疾病防治不孕不育,也许是因为你的精子

Y染色体(AZF基因)微缺失是男性不育的主要原因之一。在精子发生障碍引起不育的男性患者中，它是居于第二位的遗传因素。年医生发现无精子症患者Y染色体长臂缺失，提出无精子症因子（Azoospermiafactor，AZF）的存在，揭开了人类Y染色体微缺失与男性不育之间关系的序幕。

AZF定位于Y染色体长臂11号位（Yq11），其中有三个与精子生成功能相关的区域AZFa，AZFb，AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。华西医学的研究数据显示，在核型正常的不育男性中，AZF缺失在中国人群的发生率高达14.4％。

Y染色体(AZF基因)微缺失可以治疗吗？

如果患者存在Y染色体微缺失，药物治疗是没有效果的。但部分患者仍可以通过辅助生育技术来让女方受孕。

患者可以通过Y染色体微缺失检测，来确认染色体缺失的位点，不同的位点缺失或是否存在缺失的治疗方法是不一样的，医生可根据检测结果指导是否采用第二代“试管婴儿”（ICSI）技术辅助生育。此外，由于Y染色体微缺失会遗传，而且只遗传男性后代，而且下一代生精功能会有更差的趋势。因此，Y染色体微缺失检测结果还可为是否选择性移植女性胚胎提供依据。

哪些人适合做Y染色体微缺失检测？

（1）男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；

（2）非梗阻性无精子症患者，无精子症患者进行睾丸活检术前；

（3）少精子症患者（精子数目少于20×/ml）；

（4）男性不育症患者伴隐睾和精索静脉曲张患者，及精索静脉曲张患者手术前；

（5）精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；

（6）原因不明的男性不育症患者用药前；

（7）妻子有不明原因习惯性流产的患者。

如何做Y染色体微缺失检测？

目医院产前诊断分子遗传实验室已开展Y染色体微缺失检测，有需要的患者可前医院开具检查单，标本将送至产前诊断分子遗传实验室进行检测。

注意事项

检测内容：

AZF区域的序列标签位点（Sequencetagsite）STS中的sY84、sY86、sY、sY、sY及sY共6个位点。

Y染色体微缺失类型与不育治疗

检查方法：

EDTA-K2抗凝管（血常规管）抽取外周血2ml（无需空腹）送至产前诊断分子遗传实验室进行检测。

出报告时长：

7个工作日

价格：

元/项

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（本文原创，转载请注明出处。本文图片来源网络）

供稿/供图：产前诊断中心朱晓洁

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主编：曾宁

编辑：钟一夫

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